Неонатальный скрининг помог выявить редкое генетическое заболевание
С начала 2023 года 11 тысяч 556 малышей прошли неонатальный скрининг в роддоме. Из пятки каждого взяли по восемь капелек крови, чтобы провести анализ на 36 заболеваний, которые трудно определить на глаз. Один анализ помог выявить патологию, сообщает пресс-служба Минздрава Челябинской области.
«В группу риска по генетической патологии попали 513 малышей. Их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики. У одного малыша в итоге выявили спинальную мышечную атрофию. Причем лечить его начали до того, как развились клинические проявления», — отмечают в Минздраве.
Напомним, неонатальный скрининг проводится в первые дни жизни ребенка. До 2022 года скрининг включал анализы на пять заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром). Сегодня медики проверяют кровь на наличие признаков 36 заболеваний.
Между тем благотворительный фонд «Круг добра» увеличит число подопечных в Челябинской области. Одобрены заявки на покупку лекарств еще для 70 пациентов.
